Liscencefalia

Se trata de un trastorno poco común de la formación del cerebro. Está caracterizado por la ausencia de las circunvoluciones (microcefalia y agiria) del cerebro. El término liscencefalia significa literalmente "cerebro liso". Está causada por una migración neuronal defectuosa, en el que las células nerviosas se desplazan desde su lugar de origen (y correcto) a su localización permanente. 

Esta enfermedad puede estar causada por infecciones virales en el útero materno o en el feto durante el primer trimestre, por el suministro escaso de sangre al cerebro del bebé en sus primeras fases o debido a un trastorno genético. Existen diferentes causas genéticas de la liscencefalia asociadas a los cromosomas X, 7 y 17, aunque aún faltan otras mutaciones por identificar. 

Los síntomas del trastorno pueden incluir un aspecto facial inusual, dificultad para tragar,  falta de progreso y retraso psicomotor severo.También pueden ocurrir anomalías en las manos, los dedos, los dedos del pie, espasmos musculares y convulsiones.

Hipertricosis o síndrome del hombre lobo

Es una enfermedad poco frecuente,las personas que la pareden están completamente cubiertos de pelo menos en las palmas de las manos y en los pies.El vello es largo, puede llegar a alcanzar unos 25 cm de longitud,blanquecino y fino.El pelo aparece al poco tiempo de nacer y crece durante toda la vida.Se cree que se debe a una mutación en el cromosoma X de herencia familiar y raramente de manera espontánea.La esperanza de vida es la misma que la de una persona normal.Se diferencia de las personas normales en la presencia del pelo.Estas personas pueden ser descriminadas y en ocasiones, maltratadas física y psicológicamente.

Anomalía de Ebstein

La anomalía de Ebstein es un defecto cardíaco muy poco común en el cual partes de la válvula tricúspide son anormales. Esta válvula separa la cámara inferior derecha del corazón de la cámara superior derecha.Esta enfermedad se presenta desde el nacimiento.En las personas con esta anomalía, las valvas están en lo profundo del ventrículo derecho y son más grandes de lo normal. Esto provoca que la válvula no funcione bien y la sangre puede irse por el camino equivocado de regreso hacia la aurícula derecha. El represamiento del flujo de sangre puede provocar que el corazón se hinche y la acumulación de líquido en los pulmones o en el hígado. Algunas veces, la sangre no puede salir del corazón hacia los pulmones y la persona puede adquirir una apariencia de color azul.En la mayoría de los casos, los pacientes tienen un agujero en la pared que separa las dos cámaras superiores del corazón,por donde la sangre circula y puede llevar al cuerpo sangre desoxigenada. Puede haber estrechamiento de la válvula que lleva a los pulmones (válvula pulmonar).Esta anomalía ocurre desde que el bebé se desarrolla en el útero.No se sabe su causa.Es más frecuentes en personas blancas.Sus síntomas van de leves a graves,después del nacimiento.El bebé nace con los labios y uñas azules debido al poco oxigeno y tienen dificultad al respirar.Tienen tos,insuficiencia para crecer,respiración rápida,fatiga y latidos del corazón muy rápidos.

progeria

Es una rara enfermedad genética que produce un envejecimiento en los niños.Los niños pequeños van envejeciendo.Esta enfermedad no se transmite de padres a hijos. No hay tratamiento para esta enfermedad. Esta enfermedad provoca la muerte prematura. Los pacientes generalmente sólo viven hasta los años de la adolescencia,pero algunos pueden vivir hasta poco más de los 20 años. La causa de muerte está relacionada con el corazón o un accidente cardiovascular.

Características:

• Baja estatura.
• Piel seca y arrugada
• Calvicie
• Destacan los ojos.
• Enorme cráneo.
• Venas muy marcadas en el cráneo.
• No tienen cejas ni pestañas.
• Nariz en forma de pico y de gran tamaño.
• Problemas cardíacos.
• Costillas marcadas.
• Extremidades finas y esqueléticas
• Estrechamiento de las arterias coronarias.
• Articulaciones grandes y rígidas
• Manchas en la piel.
• Pueden sufrir enfermedades degenerativas sufridas en la vejez como las cataratas.
• Ausencia de gametos sexuales.
• La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las laminas nucleares.

Enfermedad de Pompe

También llamada Glucogenosis tipo II, es una enfermedad infrecuente de almacenamiento lisosómico hereditaria,  autosómica y recesiva causada por una disfunción de la enzima Glucosil Transferasa ácida lisosómica, también llamada maltasa ácida. Esta disfunción provoca una acumulación cada vez mayor de glucógeno (azúcar que utiliza el cuerpo como polisacárido de reserva energética) en el lisosoma, que afecta principalmente a los tejidos musculares. Destaca en los niños por la insuficiencia cardíaca, al acumularse el glucógeno en el músculo cardíaco causando cardiomegalia.

Esta enfermedad afecta aproximadamente a una persona de cada 40.000, se da en todas las razas y, al ser una enfermedad autosómica recesiva, afecta por igual a hombres y mujeres. También se han detectado casos de Glucogenosis tipo II en distintas especies animales, como peces, aves y mamíferos.

La enfermedad de Pompe es un error congénito de metabolismo del glucógeno, que afecta al gen encargado de la síntesis de la enzima alfa-(1,4)-glucosidasa en los lisosomas. Este gen (GAA) se encuentra en el brazo largo del cromosoma 17. Dependiendo del tipo de mutación en este gen, habrá una deficiencia parcial o total de la actividad de dicha enzima en todas las células del cuerpo.

Esta deficiencia puede tener consecuencia sobre muchos tipos de tejidos, aunque produca un efecto más notable en las células musculares, ya que en ellas se acumula una gran cantidad de glucógeno residual, que es absorbido por los lisosomas para transformarlo en glucosa. El depósito cada vez mayor del glucógeno en los lisosomas interfiere en la función celular y puede llegar a causar daños en las células.

Se pueden dar tres variedades de esta enfermedad: la infantil, la juvenil y la adulta. Esta clasificación se define según la edad del afectado al aparecer los síntomas además de la velocidad de progresión de la enfermedad.

ANODONCIA

La anodoncia, en odontologia, es una enfermedad congénita rara que se caracteriza por la ausencia de un número de dientes. Existen dos tipos: la anodoncia total y la parcial.

La anodoncia total es una alteración rara que ocurre cuando suele asociarse a un trastorno generalizado, como la diplasia ectodérmica hereditaria, que es es una anormalidad en el aspecto de las células debido a alteraciones en el proceso de maduración de las mismas. Existe la anodoncia inducida o falsa, resultado de la extracción de todos los dientes.

La anodoncia parcial verdadera afecta a uno o más dientes y es un trastorno frecuente.

La anodoncia de dientes deciduos afecta a muchos niños, que se puede observarse donde les faltan los dientes de uno o ambos cuadrantes del mismo lado, debido a que recibieron radiaciones en la cara a edad muy temprana.

Los gémenes dentales son muy sensibles a los rayos X y pueden ser destruidos por completo, incluso por dosis relativamente bajas.

HIPERHIDROSIS

La hiperhidrosis es una excesiva producción de sudor ecrino a uno o varios niveles del organismo. Es una patologia se define como un exceso de sudoración producida por fallo del sistema nervioso autónomo originando que el organismo produzca más sudor del que necesita para regular la temperatura corporal.

Muchas personas que tienen esta enfermedad ven afectada a su calidad de vida y sienten pérdida de control sobre ella. Esta alteración suele aparecer en la infancia o la pubertad y ,si no es atendida correctamente, dura toda la vida.
Se estima que el 3% de la población padece hiperhidrosis que afecta de igual manera a hombres y mujeres. Es una enfermedad hereditaria.
Se puede distinguir hiperhidrosis primaria e hiperhidrosis secundaria. La hiperhidrosis primaria puede iniciarse en cualquier momento de la vida, y la hiperhidrosis secundaria se debe a trastornos de la glándula tiroidea, infecciones, diabetes, tumores, menopausia o ciertos fármacos.

CISTINOSIS

La cistinosis es una enfermedad debido al almacenimiento lososómicoproducida por una muación de un gen. Esta enfermedad afecta a millones de niños.

Se caracteriza por una acumulación de cristales formados por el aminoácido cistina en el interior de las células de cualquier tejido como riñón, córnea, etc. Es un trastorno de origen genético que se hereda según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que si un individuo tiene esta enfermedad debe recibir una copia del gen anómalo de cada uno de sus dos progenitores.

La acumulación de cistina en la córnea, por ejemplo, produce disminución de la
agudeza visual que puede llegar a ceguera. En el riñón provocainsuficiencia renal, que es la más frecuente en otras enfermedades como el síndrome de Fanconi.

Enfermedad de Balo

La enfermedad de Balo se trata de una enfermedad neurológica infrecuenta que se caracteriza por la pérdida rápida y progresiva de la envoltura de grasa que rodea las fibras nerviosas (mielina) en el cerebro (Desmielinización). 

Esta enfermedad es más típica en niños, aunque también se ha dado en adultos. Algunos de sus síntomas pueden ser parálisis progresica, espasmos involuntarios de un músculo además de otros problemas neurológicos. Estos síntomas pueden variar según la zona del cerebro afectada por la enfermedad de Balo. Las lesiones desmielizantes cerebrales se pueden dar en cualquier parte del cerebro (Incluyendo el cerebelo y el tronco cerebral). La desmielinización se extiende en placas irregulares de círculos concéntricos. 

Esta enfermedad puede llegar a ser muy grave si avanza rápido (puede llegar a afectar a una gran parte del cerebro en pocas semanas) aunque se puede controlar si evoluciona lentamente.