Enfermedad de Pompe

También llamada Glucogenosis tipo II, es una enfermedad infrecuente de almacenamiento lisosómico hereditaria,  autosómica y recesiva causada por una disfunción de la enzima Glucosil Transferasa ácida lisosómica, también llamada maltasa ácida. Esta disfunción provoca una acumulación cada vez mayor de glucógeno (azúcar que utiliza el cuerpo como polisacárido de reserva energética) en el lisosoma, que afecta principalmente a los tejidos musculares. Destaca en los niños por la insuficiencia cardíaca, al acumularse el glucógeno en el músculo cardíaco causando cardiomegalia.

Esta enfermedad afecta aproximadamente a una persona de cada 40.000, se da en todas las razas y, al ser una enfermedad autosómica recesiva, afecta por igual a hombres y mujeres. También se han detectado casos de Glucogenosis tipo II en distintas especies animales, como peces, aves y mamíferos.

La enfermedad de Pompe es un error congénito de metabolismo del glucógeno, que afecta al gen encargado de la síntesis de la enzima alfa-(1,4)-glucosidasa en los lisosomas. Este gen (GAA) se encuentra en el brazo largo del cromosoma 17. Dependiendo del tipo de mutación en este gen, habrá una deficiencia parcial o total de la actividad de dicha enzima en todas las células del cuerpo.

Esta deficiencia puede tener consecuencia sobre muchos tipos de tejidos, aunque produca un efecto más notable en las células musculares, ya que en ellas se acumula una gran cantidad de glucógeno residual, que es absorbido por los lisosomas para transformarlo en glucosa. El depósito cada vez mayor del glucógeno en los lisosomas interfiere en la función celular y puede llegar a causar daños en las células.

Se pueden dar tres variedades de esta enfermedad: la infantil, la juvenil y la adulta. Esta clasificación se define según la edad del afectado al aparecer los síntomas además de la velocidad de progresión de la enfermedad.