Se caracteriza por una acumulación de cristales formados por el aminoácido cistina en el interior de las células de cualquier tejido como riñón, córnea, etc. Es un trastorno de origen genético que se hereda según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que si un individuo tiene esta enfermedad debe recibir una copia del gen anómalo de cada uno de sus dos progenitores.
La acumulación de cistina en la córnea, por ejemplo, produce disminución de la
agudeza visual que puede llegar a ceguera. En el riñón provocainsuficiencia renal, que es la más frecuente en otras enfermedades como el síndrome de Fanconi.
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