Ictiosis Arlequín

 La Ictiosis Arlequín se trata de una enfermedad de la piel muy rara, del grupo de enfermedades llamadas genodermatosis. Es la forma de ictiosis congénita más grave, y se hace evidente desde el nacimiento. Su nombre se debe a que los nacidos con esta enfermedad parecen llevar un disfraz de arlequín.
 Esta enfermedad se caracteriza porque el enfero posee unas escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel y tienen los párpados volteados (Por lo que estos se ven completamente rojos). Esta enfermedad está asociada generalmente a deformaciones faciales muy características, y, en ocasiones, a otras deformaciones en el tórax.
Esta enfermedad es provocada por una alteración en la queratinización, en la que su mecanismo fisiopatológico se desconoce, aunque se piensa que puede ser provocada por anomalias de los lípidos cutáneos, lo que tiene como consecuencia una hiperqueratosis folicular masiva.
 Las principales características son que aparecen unas fisuras profundas e irregulares que cubren todo el cuerpo, eversión de los párpados, inversión hacia fuera de los labios, desarrollo incompleto o defectuoso de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.
 Esta enfermedad provoca, entre otras cosas, sepsis, que es una infección o contaminación generalizada, y deshidratación, que conducen a un aumento anormal de sodio en la sangre y a una malnutrición. Esta enfermedad también provoca dificultados respiratorias y alimenticias.
La mayoría de los pacientes de la Ictiosis Arlequín fallecen a los pocos días del nacimiento, aunque existen casos excepcionales en los que la persona llega a la adolescencia. Estos pacientes necesitan tratamientos especiales que están aún en investigación.

Síndrome de la mano extraña.

El síndrome de la mano extraña o síndrome de la mano ajena es una enfermedad mental en la que una de las manos del engermo parece adquirir vida propia. Este síndrome es propio de las personas que han tenido una cirugía de separación de hemisferios cerebrales, lo cual sirve para relajar los síntomas de casos extremos de epilepsia. También es propio de personas que hayan tenido neurocirugía, golpes cerebrales o infecciones.

La persona que padece este síndrome puede sentir el tacto de la mano, pero no cree que sea parte de su cuerpo, y por tanto, no posee control sobre los movimientos de este miembro. Las manos extrañas pueden realizar actos complicados como abotonar o desabotonar una camisa. En muchas ocasiones el paciente no es consciente de lo que su mano está haciendo hasta que la acción llama su atención. Es frecuente que los pacientes que padecen el síndrome de la mano extraña personifiquen al miembro independiente, pensando en muchas ocasiones que su miemro se encuentra "poseido".

Existen muchos tipos de este fíndrome dependiendo de los distintos tipos específicos de daño cerebral. El fallo en el cuerpo calloso puede producir acciones involuntarias inteligentes sobre la mano no dominante, mientras que el daño en el lóbulo frontal puede provocar estas acciones sobre la mano dominante.
Los pacientes del síndrome de la mano extraña a menudo personifican el miembro independiente, por ejemplo creyendo que se encuentra "poseído" por algún espíritu y puede pelear o castigarlo en su intento por controlarlo. Algunos daños en la corteza cerebral pueden provocar movimientos involuntarios aunque descontrolados de cualquiera de las manos, aunque los movimientos más complejos suelen ser asociados a tumores cerebrales, aneurisma o golpes.
Algunos estudios llevaron a los expertos a la conclusión de que este síndrome resulta de la desconexión de ciertas partes del cerebro con el control sobre el cuerpo. Como resultado, diferentes partes del cerebro son capaces de controlar los movimientos corporales sin que el paciente sea consciente de ello.
El tratamiento más eficaz hasta ahora ha sido ocupar la mano extraña con alguna tarea sencilla como sostener algún objeto.

Mucopolisacaridosis

La mucopolisacaridosis (MPS) se trata de un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias. Estas enfermedades son causadas por la ausencia de ciertas encimas que son necesarias para el procesamiento  de algunas moléculas llamadas glicosoaminoglicanos. Estas moléculas, también llamadas glucosaminglucanos, son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en todas las células. Ayudan a contruir los huesos, cartílagos, córneas, tendones, piel, tejido conectivo y tejido hematopoyético.
Las personas que padecen esta enfermedad no producen la cantidad suficiente de estas enzimas necesaria para transformar estas cadenas en azúcar y proteínas, o producen enzimas que no funcionan correctamente. Sus consecuencias son daños celulares permenentes y progresivos que afectan al aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo.
 El cúmulo de mucopolisacáridos (ya que no pueden ser quemados) se produce en los lisosomas de células que forman parte del hígado, bazo y vasos sanguíneos.

 

Fetus in fetu.

También conocido como gemelo parásito, se trata de una formación humana creada por error durante la gestación del cigoto antes de la formación del embrión.
Esta deformación se da en 1 de cada 500.000 nacimientos, y los resultados son de un feto que no tiene órganos internos funcionales. Al ser extraido, aparece envuelto en algo parecido a un huevo de gallina, aunque más grande y más duro.
 Cuando este parásito es extraido tiene color blanco, y al encontrarse en el exterior del cuerpo del progenitor muere ya que se trata de un tejido dependiente. Es una variante rara de los casos de gemelos siameses.
Puede llegar a ser peligroso para el hospedador ya que se trata de un grupo de tejidos sin función alguna que el organismo ha de mantener, y al que no puede considerarse humano. Carece de cerebro, aunque tiene craneo, y tampoco tiene cavidad toráxica ni cavidad abdominal ya que en lugar de ellos hay una formación de carne maciza. Este "feto" puede ser considerado como un parásito, ya que se alimenta de su progenitor sin prestarle bien ninguno.

El síndrome de Reye trata de un daño cerebral súbito y problemas con la función hepática de causa desconocida.
Se da con el uso de ácido acetilsalicílico (aspirin) para tratar la varicela o la gripe en niños. Este ácido ya no se recomienda para su uso en niños.
Este síndrome lo padecien niños de 4 a 12 años de edad.
Estos niños se enferman de repente, se presenta después de una infección de las vías respiratorias altas o de una varicela, aproximadamente a la semana.
Sus síntomas son:vómitos, confusión, letargo, puede permanecer en coma, crisis epilépticas, posición inusual de los brazos y piernas.
Otros síntomas que pueden presentar son: visión doble, parálisis de brazos y piernas y dificultades al hablar.
No hay tratamiento para esta enfermedad.
Complicaciones: coma, daño cerebral permanente y crisis epilépticas.
Nunca suministre ácido acetilsalicílico a algún niño, a no ser que se lo recete el médico.
Hay otros medicamentos que están a la venta con este ácido como Pepto-Bismol y los compuestos que contengan aceite de gaulteria, también contienen compuestos del ácido acetilsalicílico, llamados salicilatos. No le suministre estas sustancias a un niño con resfriado o fiebre.

el síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una transtorno del tejido conectivo que afectan al sistema esquelético y cardiovascular
Es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1.
Otras zonas afectadas son:
-El tejido pulmonar.
-La aorta, puede estirarse o debilitarse.
-Los ojos causando cataratas.
-La piel
-El tejido que cubre la médula espinal.
En la mayoría de los casos es una enfermedad hereditaria, sin embargo, un 30% no es hereditarios y estos pacientes de denomiran esporádicos.
Las personas que sufren esta enfermedad son altas, con brazos y piernas delgadas, tienen dedos en forma de araña lo que se conoce como aracnodactilia.Cuando estiran los brazos, su envergadura es mayor que su estatura, el toraz se hunde o sobresale, tienen los pies planos, tienen un paladar arqueado y los dientes apiñados, hipotonía, dificultades de aprendizaje, articulaciones muy flexibles, miopìa, mandibula pequeña y baja, la columna se curva hacia un lado y tienen una cara estrecha y delgada.
Los problemas visuales se pueden corregir, toman medicamentos para disminuis la frecuencia cardíaca que ayudan a prevenir el estrés en la aorta y algunas personas necesitan un reemplazo quirúrgico de la válvula y de la raíz de la aorta.

micropolisacaridosis IV o enfermedad de Morquio

La mucopolisacaridosis IV o enfermedad de Morquio es una enfermedad congénita causada por la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa (tipo A) o de la enzima B-Galactosidasa (tipo B).En esta enfermedad se acumula elevadas cantidades de mucopolisacaridos en distintos tejidos del organismo.
Se da en uno de casa 100.000 nacimientos aproximadamente y es catalogada como una enfermadad poco frecuentre.Los sintomas comienzan entre 1 y 3 años.
Provoca enanismo, deformaciones en la columna vertebral como escoliosis o cifosis, perdida de la audición, anomalías visuales y lesiones hepáticas, respiratorias y cardíacas, rasgos faciales toscos, torax en forma de campana con las costillas ensachadas en la parte inferior,
piernas en X, cabeza grande y dientes espaciados.Las dos variedades de mucopolisacaridosis IV presentan síntomas similares.
No hay tratamiento específico para esta enfermedad.Los investigadores actualmente están probando un posible tratamiento que involucra la sustitución enzimática.

Liscencefalia

Se trata de un trastorno poco común de la formación del cerebro. Está caracterizado por la ausencia de las circunvoluciones (microcefalia y agiria) del cerebro. El término liscencefalia significa literalmente "cerebro liso". Está causada por una migración neuronal defectuosa, en el que las células nerviosas se desplazan desde su lugar de origen (y correcto) a su localización permanente. 

Esta enfermedad puede estar causada por infecciones virales en el útero materno o en el feto durante el primer trimestre, por el suministro escaso de sangre al cerebro del bebé en sus primeras fases o debido a un trastorno genético. Existen diferentes causas genéticas de la liscencefalia asociadas a los cromosomas X, 7 y 17, aunque aún faltan otras mutaciones por identificar. 

Los síntomas del trastorno pueden incluir un aspecto facial inusual, dificultad para tragar,  falta de progreso y retraso psicomotor severo.También pueden ocurrir anomalías en las manos, los dedos, los dedos del pie, espasmos musculares y convulsiones.

Hipertricosis o síndrome del hombre lobo

Es una enfermedad poco frecuente,las personas que la pareden están completamente cubiertos de pelo menos en las palmas de las manos y en los pies.El vello es largo, puede llegar a alcanzar unos 25 cm de longitud,blanquecino y fino.El pelo aparece al poco tiempo de nacer y crece durante toda la vida.Se cree que se debe a una mutación en el cromosoma X de herencia familiar y raramente de manera espontánea.La esperanza de vida es la misma que la de una persona normal.Se diferencia de las personas normales en la presencia del pelo.Estas personas pueden ser descriminadas y en ocasiones, maltratadas física y psicológicamente.

Anomalía de Ebstein

La anomalía de Ebstein es un defecto cardíaco muy poco común en el cual partes de la válvula tricúspide son anormales. Esta válvula separa la cámara inferior derecha del corazón de la cámara superior derecha.Esta enfermedad se presenta desde el nacimiento.En las personas con esta anomalía, las valvas están en lo profundo del ventrículo derecho y son más grandes de lo normal. Esto provoca que la válvula no funcione bien y la sangre puede irse por el camino equivocado de regreso hacia la aurícula derecha. El represamiento del flujo de sangre puede provocar que el corazón se hinche y la acumulación de líquido en los pulmones o en el hígado. Algunas veces, la sangre no puede salir del corazón hacia los pulmones y la persona puede adquirir una apariencia de color azul.En la mayoría de los casos, los pacientes tienen un agujero en la pared que separa las dos cámaras superiores del corazón,por donde la sangre circula y puede llevar al cuerpo sangre desoxigenada. Puede haber estrechamiento de la válvula que lleva a los pulmones (válvula pulmonar).Esta anomalía ocurre desde que el bebé se desarrolla en el útero.No se sabe su causa.Es más frecuentes en personas blancas.Sus síntomas van de leves a graves,después del nacimiento.El bebé nace con los labios y uñas azules debido al poco oxigeno y tienen dificultad al respirar.Tienen tos,insuficiencia para crecer,respiración rápida,fatiga y latidos del corazón muy rápidos.

progeria

Es una rara enfermedad genética que produce un envejecimiento en los niños.Los niños pequeños van envejeciendo.Esta enfermedad no se transmite de padres a hijos. No hay tratamiento para esta enfermedad. Esta enfermedad provoca la muerte prematura. Los pacientes generalmente sólo viven hasta los años de la adolescencia,pero algunos pueden vivir hasta poco más de los 20 años. La causa de muerte está relacionada con el corazón o un accidente cardiovascular.

Características:

• Baja estatura.
• Piel seca y arrugada
• Calvicie
• Destacan los ojos.
• Enorme cráneo.
• Venas muy marcadas en el cráneo.
• No tienen cejas ni pestañas.
• Nariz en forma de pico y de gran tamaño.
• Problemas cardíacos.
• Costillas marcadas.
• Extremidades finas y esqueléticas
• Estrechamiento de las arterias coronarias.
• Articulaciones grandes y rígidas
• Manchas en la piel.
• Pueden sufrir enfermedades degenerativas sufridas en la vejez como las cataratas.
• Ausencia de gametos sexuales.
• La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las laminas nucleares.

Enfermedad de Pompe

También llamada Glucogenosis tipo II, es una enfermedad infrecuente de almacenamiento lisosómico hereditaria,  autosómica y recesiva causada por una disfunción de la enzima Glucosil Transferasa ácida lisosómica, también llamada maltasa ácida. Esta disfunción provoca una acumulación cada vez mayor de glucógeno (azúcar que utiliza el cuerpo como polisacárido de reserva energética) en el lisosoma, que afecta principalmente a los tejidos musculares. Destaca en los niños por la insuficiencia cardíaca, al acumularse el glucógeno en el músculo cardíaco causando cardiomegalia.

Esta enfermedad afecta aproximadamente a una persona de cada 40.000, se da en todas las razas y, al ser una enfermedad autosómica recesiva, afecta por igual a hombres y mujeres. También se han detectado casos de Glucogenosis tipo II en distintas especies animales, como peces, aves y mamíferos.

La enfermedad de Pompe es un error congénito de metabolismo del glucógeno, que afecta al gen encargado de la síntesis de la enzima alfa-(1,4)-glucosidasa en los lisosomas. Este gen (GAA) se encuentra en el brazo largo del cromosoma 17. Dependiendo del tipo de mutación en este gen, habrá una deficiencia parcial o total de la actividad de dicha enzima en todas las células del cuerpo.

Esta deficiencia puede tener consecuencia sobre muchos tipos de tejidos, aunque produca un efecto más notable en las células musculares, ya que en ellas se acumula una gran cantidad de glucógeno residual, que es absorbido por los lisosomas para transformarlo en glucosa. El depósito cada vez mayor del glucógeno en los lisosomas interfiere en la función celular y puede llegar a causar daños en las células.

Se pueden dar tres variedades de esta enfermedad: la infantil, la juvenil y la adulta. Esta clasificación se define según la edad del afectado al aparecer los síntomas además de la velocidad de progresión de la enfermedad.

ANODONCIA

La anodoncia, en odontologia, es una enfermedad congénita rara que se caracteriza por la ausencia de un número de dientes. Existen dos tipos: la anodoncia total y la parcial.

La anodoncia total es una alteración rara que ocurre cuando suele asociarse a un trastorno generalizado, como la diplasia ectodérmica hereditaria, que es es una anormalidad en el aspecto de las células debido a alteraciones en el proceso de maduración de las mismas. Existe la anodoncia inducida o falsa, resultado de la extracción de todos los dientes.

La anodoncia parcial verdadera afecta a uno o más dientes y es un trastorno frecuente.

La anodoncia de dientes deciduos afecta a muchos niños, que se puede observarse donde les faltan los dientes de uno o ambos cuadrantes del mismo lado, debido a que recibieron radiaciones en la cara a edad muy temprana.

Los gémenes dentales son muy sensibles a los rayos X y pueden ser destruidos por completo, incluso por dosis relativamente bajas.

HIPERHIDROSIS

La hiperhidrosis es una excesiva producción de sudor ecrino a uno o varios niveles del organismo. Es una patologia se define como un exceso de sudoración producida por fallo del sistema nervioso autónomo originando que el organismo produzca más sudor del que necesita para regular la temperatura corporal.

Muchas personas que tienen esta enfermedad ven afectada a su calidad de vida y sienten pérdida de control sobre ella. Esta alteración suele aparecer en la infancia o la pubertad y ,si no es atendida correctamente, dura toda la vida.
Se estima que el 3% de la población padece hiperhidrosis que afecta de igual manera a hombres y mujeres. Es una enfermedad hereditaria.
Se puede distinguir hiperhidrosis primaria e hiperhidrosis secundaria. La hiperhidrosis primaria puede iniciarse en cualquier momento de la vida, y la hiperhidrosis secundaria se debe a trastornos de la glándula tiroidea, infecciones, diabetes, tumores, menopausia o ciertos fármacos.

CISTINOSIS

La cistinosis es una enfermedad debido al almacenimiento lososómicoproducida por una muación de un gen. Esta enfermedad afecta a millones de niños.

Se caracteriza por una acumulación de cristales formados por el aminoácido cistina en el interior de las células de cualquier tejido como riñón, córnea, etc. Es un trastorno de origen genético que se hereda según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que si un individuo tiene esta enfermedad debe recibir una copia del gen anómalo de cada uno de sus dos progenitores.

La acumulación de cistina en la córnea, por ejemplo, produce disminución de la
agudeza visual que puede llegar a ceguera. En el riñón provocainsuficiencia renal, que es la más frecuente en otras enfermedades como el síndrome de Fanconi.

Enfermedad de Balo

La enfermedad de Balo se trata de una enfermedad neurológica infrecuenta que se caracteriza por la pérdida rápida y progresiva de la envoltura de grasa que rodea las fibras nerviosas (mielina) en el cerebro (Desmielinización). 

Esta enfermedad es más típica en niños, aunque también se ha dado en adultos. Algunos de sus síntomas pueden ser parálisis progresica, espasmos involuntarios de un músculo además de otros problemas neurológicos. Estos síntomas pueden variar según la zona del cerebro afectada por la enfermedad de Balo. Las lesiones desmielizantes cerebrales se pueden dar en cualquier parte del cerebro (Incluyendo el cerebelo y el tronco cerebral). La desmielinización se extiende en placas irregulares de círculos concéntricos. 

Esta enfermedad puede llegar a ser muy grave si avanza rápido (puede llegar a afectar a una gran parte del cerebro en pocas semanas) aunque se puede controlar si evoluciona lentamente.