Dextrocardia

 La dextrocardia se trata de una enfermedad congénita en la que el corazón se encuentra en la parte derecha del tórax.  Normalmente el corazón se encuentra en la parte media del tórax, aunque está ligeramente inclinado hacia la izquierda. En esta malformación, el orden del corazón es alterado y este se sitúa hacia la derecha.

 Dicha malformación ocurre durante la cuarta semana en el desarrollo embrionario, en la que el tubo cardiaco primitivo se dobla hacia el lado equivocado, yendo hacia la derecha cuando debería ir hacia la izquierda.
La dextrocardia normalmente aparece junto a otra enfermedad llamada "Situs Inversus" que consiste en que el orden de los órganos del cuerpo se encuentra invertido, y estos se encuentran en el lado opuesto del cuerpo del que deberían estar. Esta enfermedad solo afecta a los órganos impares, ya que se encuentran en un sitio determinado del cuerpo. Algunos ejemplos de órganos que pueden sufrir esta enfermedad son el hígado, el páncreas, o el estómago.

La dextrocardia también puede ir ligada a otra enfermedad llamada "Situs Ambiguus", en la que sólo uno de los órganos se encuentra invertido, mientras que el resto de órganos se encuentran en su posición normal.

Cistinosis

 La cistinosis de trata de una enfermedad producida por el almacenamiento lisosómico. Esto se debe a la mutación en el gen CTNS, en el cromosoma 17. Es una enfermedad rara que afecta a uno de cada cien mil, y a uno de cada doscientos mil niños.

                                                               (Almacenamiento lisosomal)

Está causada por la acumulación de cristales provocados por el aminoácido cistina en el interior de las células del riñón y la córnea, entre otros tejidos .
 Es una enfermedad genética recesiva, lo que significa que para presentar la enfermedad ambos padres deben ser portadores del gen enfermo.
La acumulación de cistina en la córnea disminuye la capacidad de visión y puede a llevar a la ceguera. En el riñón produce insuficiencia renal, lo que es una causa frecuente del Síndrome de Fanconi en la infancia. Este síndrome está causado por un daño en las células del tubulo proximal que reconoce por las altas cantidades de glucosa, aminoácidos, fosfatos y bicarbonato en la orina, por hipocaliemina o retraso del crecimiento.

Síndrome de Bloom

El síndrome de Bloom (BLM), también conocido como síndrome de Bloom-Torre-Machacek es una enfermedad genética autosómica recesiva.Está caracterizada por el mayor número de rupturas y reordenamieno de los cromosomas. Esta enfermedad fue descrita por primera vez por el dermatólogo David Bloom en 1954, actualmente  se han dado  más de 100 casos.

Está causado por la mutación en el gen BLM, que se encarga de codificar una proteína encargada de crear enzimas necesarias en procesos como la replicación del ADN o su transcripción. Esta proteina es de la familia de las helicasas.  Esta mutación puede producir la inactividad o inhibición de dicha proteína. Esta es fundamental para la estabilidad del ADN durante su replicación. Cuando hay un fallo en la síntesis de la proteína BLM ocurren errores durante la replicación del ADN, lo que puede aumentar las mutaciones. 
Los enfermos que padecen este síndrome tienen un aumento en el intercambio de cromosomas homólogos (parejas de dos cromosomas) o cromátidas hermanas además de roturas cromosómicas en comparación con las personas que no lo padecen.


Al tratarse de un gen recesivo, ambos padres deben de ser portadores de dicho gen para que su hijo lo padezca.  Este gen lo tiene una de cada 100 personas.

Este síndrome se caracteriza por la hipersensibilidad a la luz solar, que provoca erupciones rojizas en las zonas expuestas al sol. Otros síntomas son la baja estatura, la voz aguda, caras estrechas y largas, mandíbulas narices y orejas grandes, manchas oscuras en la piel, inferilidad, menopausia prematura, etc...

Enfermedad por arañazo de gato

 Es una enfermedad infecciosa causada por una bacteria llamada B.henselae, del género Bartonella. Es más frecuente en niños, y sus síntomas aparecen una o dos semanas después de haber sido arañados o mordidos por un gato. Esta enfermedad fue definida en 1889. 

Esta enfermedad se transmite entre los gatos a través de las pulgas, y estos animales infectados pueden transmitir la enfermedad al ser humano. La enfermedad se transmite al humano a través de una herida producida por un gato o a través de sus mucosas.

Los síntomas más habituales de la infección son dolor y tumefacción de nódulos linfáticos,que es un síntoma llamado linfadenopatía regional. Solo algunos pacientes presentan fiebre y otros síntomas corporales. Pueden aparecer otros síntomas como cefalea, escalofríos, dorsalgia y dolor abdominal.

La mayoría de los casos son curados por el propio cuerpo además de ser benignos, pero la linfadenopatía puede persistir por algunos meses después de que los demás síntomas desaparezcan. La enfermedad normalmente desaparece en el primer mes. En pacientes con problemas inmunológicos esta enfermedad puede producir más problemas. 

Es la causa más frecuente de inflamación de los gánglios crónicas, de más de 3 semanas de duración, en niños y adultos jóvenes tras el contacto con gatos. 

 

Para la mayor parte de los casos no es necesario tratamiento, ya que esta enfermedad se suele curar sola, aunque la azitromicina ha demostrado acelerar la desaparición de los síntomas causados por la enfermedad. En pacientes más afectados se ha aplicado con eficacia otros fármacos como la doxiciclina en combinación con la rifampicina.