Está causada por la acumulación de cristales provocados por el aminoácido cistina en el interior de las células del riñón y la córnea, entre otros tejidos .
Es una enfermedad genética recesiva, lo que significa que para presentar la enfermedad ambos padres deben ser portadores del gen enfermo.
La acumulación de cistina en la córnea disminuye la capacidad de visión y puede a llevar a la ceguera. En el riñón produce insuficiencia renal, lo que es una causa frecuente del Síndrome de Fanconi en la infancia. Este síndrome está causado por un daño en las células del tubulo proximal que reconoce por las altas cantidades de glucosa, aminoácidos, fosfatos y bicarbonato en la orina, por hipocaliemina o retraso del crecimiento.
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