Síndrome de Bloom

El síndrome de Bloom (BLM), también conocido como síndrome de Bloom-Torre-Machacek es una enfermedad genética autosómica recesiva.Está caracterizada por el mayor número de rupturas y reordenamieno de los cromosomas. Esta enfermedad fue descrita por primera vez por el dermatólogo David Bloom en 1954, actualmente  se han dado  más de 100 casos.

Está causado por la mutación en el gen BLM, que se encarga de codificar una proteína encargada de crear enzimas necesarias en procesos como la replicación del ADN o su transcripción. Esta proteina es de la familia de las helicasas.  Esta mutación puede producir la inactividad o inhibición de dicha proteína. Esta es fundamental para la estabilidad del ADN durante su replicación. Cuando hay un fallo en la síntesis de la proteína BLM ocurren errores durante la replicación del ADN, lo que puede aumentar las mutaciones. 
Los enfermos que padecen este síndrome tienen un aumento en el intercambio de cromosomas homólogos (parejas de dos cromosomas) o cromátidas hermanas además de roturas cromosómicas en comparación con las personas que no lo padecen.


Al tratarse de un gen recesivo, ambos padres deben de ser portadores de dicho gen para que su hijo lo padezca.  Este gen lo tiene una de cada 100 personas.

Este síndrome se caracteriza por la hipersensibilidad a la luz solar, que provoca erupciones rojizas en las zonas expuestas al sol. Otros síntomas son la baja estatura, la voz aguda, caras estrechas y largas, mandíbulas narices y orejas grandes, manchas oscuras en la piel, inferilidad, menopausia prematura, etc...