Ictiosis Arlequín

 La Ictiosis Arlequín se trata de una enfermedad de la piel muy rara, del grupo de enfermedades llamadas genodermatosis. Es la forma de ictiosis congénita más grave, y se hace evidente desde el nacimiento. Su nombre se debe a que los nacidos con esta enfermedad parecen llevar un disfraz de arlequín.
 Esta enfermedad se caracteriza porque el enfero posee unas escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel y tienen los párpados volteados (Por lo que estos se ven completamente rojos). Esta enfermedad está asociada generalmente a deformaciones faciales muy características, y, en ocasiones, a otras deformaciones en el tórax.
Esta enfermedad es provocada por una alteración en la queratinización, en la que su mecanismo fisiopatológico se desconoce, aunque se piensa que puede ser provocada por anomalias de los lípidos cutáneos, lo que tiene como consecuencia una hiperqueratosis folicular masiva.
 Las principales características son que aparecen unas fisuras profundas e irregulares que cubren todo el cuerpo, eversión de los párpados, inversión hacia fuera de los labios, desarrollo incompleto o defectuoso de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.
 Esta enfermedad provoca, entre otras cosas, sepsis, que es una infección o contaminación generalizada, y deshidratación, que conducen a un aumento anormal de sodio en la sangre y a una malnutrición. Esta enfermedad también provoca dificultados respiratorias y alimenticias.
La mayoría de los pacientes de la Ictiosis Arlequín fallecen a los pocos días del nacimiento, aunque existen casos excepcionales en los que la persona llega a la adolescencia. Estos pacientes necesitan tratamientos especiales que están aún en investigación.

Síndrome de la mano extraña.

El síndrome de la mano extraña o síndrome de la mano ajena es una enfermedad mental en la que una de las manos del engermo parece adquirir vida propia. Este síndrome es propio de las personas que han tenido una cirugía de separación de hemisferios cerebrales, lo cual sirve para relajar los síntomas de casos extremos de epilepsia. También es propio de personas que hayan tenido neurocirugía, golpes cerebrales o infecciones.

La persona que padece este síndrome puede sentir el tacto de la mano, pero no cree que sea parte de su cuerpo, y por tanto, no posee control sobre los movimientos de este miembro. Las manos extrañas pueden realizar actos complicados como abotonar o desabotonar una camisa. En muchas ocasiones el paciente no es consciente de lo que su mano está haciendo hasta que la acción llama su atención. Es frecuente que los pacientes que padecen el síndrome de la mano extraña personifiquen al miembro independiente, pensando en muchas ocasiones que su miemro se encuentra "poseido".

Existen muchos tipos de este fíndrome dependiendo de los distintos tipos específicos de daño cerebral. El fallo en el cuerpo calloso puede producir acciones involuntarias inteligentes sobre la mano no dominante, mientras que el daño en el lóbulo frontal puede provocar estas acciones sobre la mano dominante.
Los pacientes del síndrome de la mano extraña a menudo personifican el miembro independiente, por ejemplo creyendo que se encuentra "poseído" por algún espíritu y puede pelear o castigarlo en su intento por controlarlo. Algunos daños en la corteza cerebral pueden provocar movimientos involuntarios aunque descontrolados de cualquiera de las manos, aunque los movimientos más complejos suelen ser asociados a tumores cerebrales, aneurisma o golpes.
Algunos estudios llevaron a los expertos a la conclusión de que este síndrome resulta de la desconexión de ciertas partes del cerebro con el control sobre el cuerpo. Como resultado, diferentes partes del cerebro son capaces de controlar los movimientos corporales sin que el paciente sea consciente de ello.
El tratamiento más eficaz hasta ahora ha sido ocupar la mano extraña con alguna tarea sencilla como sostener algún objeto.

Mucopolisacaridosis

La mucopolisacaridosis (MPS) se trata de un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias. Estas enfermedades son causadas por la ausencia de ciertas encimas que son necesarias para el procesamiento  de algunas moléculas llamadas glicosoaminoglicanos. Estas moléculas, también llamadas glucosaminglucanos, son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en todas las células. Ayudan a contruir los huesos, cartílagos, córneas, tendones, piel, tejido conectivo y tejido hematopoyético.
Las personas que padecen esta enfermedad no producen la cantidad suficiente de estas enzimas necesaria para transformar estas cadenas en azúcar y proteínas, o producen enzimas que no funcionan correctamente. Sus consecuencias son daños celulares permenentes y progresivos que afectan al aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo.
 El cúmulo de mucopolisacáridos (ya que no pueden ser quemados) se produce en los lisosomas de células que forman parte del hígado, bazo y vasos sanguíneos.

 

Fetus in fetu.

También conocido como gemelo parásito, se trata de una formación humana creada por error durante la gestación del cigoto antes de la formación del embrión.
Esta deformación se da en 1 de cada 500.000 nacimientos, y los resultados son de un feto que no tiene órganos internos funcionales. Al ser extraido, aparece envuelto en algo parecido a un huevo de gallina, aunque más grande y más duro.
 Cuando este parásito es extraido tiene color blanco, y al encontrarse en el exterior del cuerpo del progenitor muere ya que se trata de un tejido dependiente. Es una variante rara de los casos de gemelos siameses.
Puede llegar a ser peligroso para el hospedador ya que se trata de un grupo de tejidos sin función alguna que el organismo ha de mantener, y al que no puede considerarse humano. Carece de cerebro, aunque tiene craneo, y tampoco tiene cavidad toráxica ni cavidad abdominal ya que en lugar de ellos hay una formación de carne maciza. Este "feto" puede ser considerado como un parásito, ya que se alimenta de su progenitor sin prestarle bien ninguno.

El síndrome de Reye trata de un daño cerebral súbito y problemas con la función hepática de causa desconocida.
Se da con el uso de ácido acetilsalicílico (aspirin) para tratar la varicela o la gripe en niños. Este ácido ya no se recomienda para su uso en niños.
Este síndrome lo padecien niños de 4 a 12 años de edad.
Estos niños se enferman de repente, se presenta después de una infección de las vías respiratorias altas o de una varicela, aproximadamente a la semana.
Sus síntomas son:vómitos, confusión, letargo, puede permanecer en coma, crisis epilépticas, posición inusual de los brazos y piernas.
Otros síntomas que pueden presentar son: visión doble, parálisis de brazos y piernas y dificultades al hablar.
No hay tratamiento para esta enfermedad.
Complicaciones: coma, daño cerebral permanente y crisis epilépticas.
Nunca suministre ácido acetilsalicílico a algún niño, a no ser que se lo recete el médico.
Hay otros medicamentos que están a la venta con este ácido como Pepto-Bismol y los compuestos que contengan aceite de gaulteria, también contienen compuestos del ácido acetilsalicílico, llamados salicilatos. No le suministre estas sustancias a un niño con resfriado o fiebre.

el síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una transtorno del tejido conectivo que afectan al sistema esquelético y cardiovascular
Es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1.
Otras zonas afectadas son:
-El tejido pulmonar.
-La aorta, puede estirarse o debilitarse.
-Los ojos causando cataratas.
-La piel
-El tejido que cubre la médula espinal.
En la mayoría de los casos es una enfermedad hereditaria, sin embargo, un 30% no es hereditarios y estos pacientes de denomiran esporádicos.
Las personas que sufren esta enfermedad son altas, con brazos y piernas delgadas, tienen dedos en forma de araña lo que se conoce como aracnodactilia.Cuando estiran los brazos, su envergadura es mayor que su estatura, el toraz se hunde o sobresale, tienen los pies planos, tienen un paladar arqueado y los dientes apiñados, hipotonía, dificultades de aprendizaje, articulaciones muy flexibles, miopìa, mandibula pequeña y baja, la columna se curva hacia un lado y tienen una cara estrecha y delgada.
Los problemas visuales se pueden corregir, toman medicamentos para disminuis la frecuencia cardíaca que ayudan a prevenir el estrés en la aorta y algunas personas necesitan un reemplazo quirúrgico de la válvula y de la raíz de la aorta.

micropolisacaridosis IV o enfermedad de Morquio

La mucopolisacaridosis IV o enfermedad de Morquio es una enfermedad congénita causada por la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa (tipo A) o de la enzima B-Galactosidasa (tipo B).En esta enfermedad se acumula elevadas cantidades de mucopolisacaridos en distintos tejidos del organismo.
Se da en uno de casa 100.000 nacimientos aproximadamente y es catalogada como una enfermadad poco frecuentre.Los sintomas comienzan entre 1 y 3 años.
Provoca enanismo, deformaciones en la columna vertebral como escoliosis o cifosis, perdida de la audición, anomalías visuales y lesiones hepáticas, respiratorias y cardíacas, rasgos faciales toscos, torax en forma de campana con las costillas ensachadas en la parte inferior,
piernas en X, cabeza grande y dientes espaciados.Las dos variedades de mucopolisacaridosis IV presentan síntomas similares.
No hay tratamiento específico para esta enfermedad.Los investigadores actualmente están probando un posible tratamiento que involucra la sustitución enzimática.