Las personas que padecen esta enfermedad no producen la cantidad suficiente de estas enzimas necesaria para transformar estas cadenas en azúcar y proteínas, o producen enzimas que no funcionan correctamente. Sus consecuencias son daños celulares permenentes y progresivos que afectan al aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo.
El cúmulo de mucopolisacáridos (ya que no pueden ser quemados) se produce en los lisosomas de células que forman parte del hígado, bazo y vasos sanguíneos.
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