Es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1.
Otras zonas afectadas son:
-El tejido pulmonar.
-La aorta, puede estirarse o debilitarse.
-Los ojos causando cataratas.
-La piel
-El tejido que cubre la médula espinal.
En la mayoría de los casos es una enfermedad hereditaria, sin embargo, un 30% no es hereditarios y estos pacientes de denomiran esporádicos.
Las personas que sufren esta enfermedad son altas, con brazos y piernas delgadas, tienen dedos en forma de araña lo que se conoce como aracnodactilia.Cuando estiran los brazos, su envergadura es mayor que su estatura, el toraz se hunde o sobresale, tienen los pies planos, tienen un paladar arqueado y los dientes apiñados, hipotonía, dificultades de aprendizaje, articulaciones muy flexibles, miopìa, mandibula pequeña y baja, la columna se curva hacia un lado y tienen una cara estrecha y delgada.
Los problemas visuales se pueden corregir, toman medicamentos para disminuis la frecuencia cardíaca que ayudan a prevenir el estrés en la aorta y algunas personas necesitan un reemplazo quirúrgico de la válvula y de la raíz de la aorta.
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