micropolisacaridosis IV o enfermedad de Morquio

La mucopolisacaridosis IV o enfermedad de Morquio es una enfermedad congénita causada por la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa (tipo A) o de la enzima B-Galactosidasa (tipo B).En esta enfermedad se acumula elevadas cantidades de mucopolisacaridos en distintos tejidos del organismo.
Se da en uno de casa 100.000 nacimientos aproximadamente y es catalogada como una enfermadad poco frecuentre.Los sintomas comienzan entre 1 y 3 años.
Provoca enanismo, deformaciones en la columna vertebral como escoliosis o cifosis, perdida de la audición, anomalías visuales y lesiones hepáticas, respiratorias y cardíacas, rasgos faciales toscos, torax en forma de campana con las costillas ensachadas en la parte inferior,
piernas en X, cabeza grande y dientes espaciados.Las dos variedades de mucopolisacaridosis IV presentan síntomas similares.
No hay tratamiento específico para esta enfermedad.Los investigadores actualmente están probando un posible tratamiento que involucra la sustitución enzimática.